۲۱ اوت ۲۰۲۶- بر اساس یافته‌های یک مطالعه ژنتیکی، خطر ابتلا به دیابت، بیماری‌های قلبی-عروقی و مرگ‌ومیر به هر علت در افرادی که دچار نوع خفیف و مادرزادی از مقاومت به انسولین (مرتبط با یک واریانت ژنتیکی) هستند، ممکن است مشابه با جمعیت عمومی باشد.

در پژوهشی که قرار است در نشست سالانه انجمن مطالعه دیابت اروپا ارائه شود، محققان پروفایل‌های قلبی-متابولیک و پیامدهای سلامت را در میان بزرگسالانی که دارای یک واریانت هتروزیگوت نادر در ژن گیرنده انسولین (INSR[1]) هستند، ارزیابی کردند. به گفته دکتر ژاک ماری لیچ، دستیار پژوهشی در بخش علوم بالینی و زیست‌پزشکی دانشگاه اگزتر انگلستان، افراد دارای این واریانت دچار نقص مادرزادی در عملکرد گیرنده انسولین هستند که مستقل از چاقی است؛ همین امر این وضعیت را از مقاومت به انسولین رایج که با اختلالات قلبی-متابولیک مرتبط است، متمایز می‌کند.

دکتر ماری لیچ، گفت: «با مطالعهٔ افرادی که به‌طور طبیعی حامل واریانت‌های آسیب‌رسان ژن INSR هستند، توانستیم اثرات نقص خفیف و مادرزادی عملکرد گیرنده انسولین را مستقل از چاقی بررسی کنیم. حاملان واریانت ژن INSR با وجود شاخص توده بدنی (BMI) مشابه، سطح انسولین کمی بالاتر داشتند که نشان‌دهنده مقاومت به انسولین خفیف است، اما در مجموع پروفایل متابولیک سالم‌تری داشتند؛ به این صورت که تری‌گلیسیرید، کلسترول LDLو آنزیم‌های کبدی در آن‌ها کمتر و کلسترول  HDLدر آن‌ها بالاتر بود. در مجموع، این یافته‌ها نشان می‌دهد که برخی اشکال مقاومت به انسولین ممکن است برای سلامت انسان مفید باشند.»

دکتر ماری لیچ و همکارانش داده‌های تعیین توالی ژنوم ۴۵۸,۷۸۴ بزرگسال را از بیوبانک بریتانیا جمع‌آوری کردند که از این میان، ۵۲۴ نفر حامل واریانت‌های ژن  INSRتشخیص داده شدند. شاخص‌های متابولیک و پیامدهای بیماری با گروه‌های مستقل دیگر از جمله گروه دیابت با شروع در جوانی (MODY) و کوهورت‌های دیگر مقایسه شد.

بزرگسالان دارای واریانت ژن INSR نسبت به افراد فاقد این واریانت، تری‌گلیسیرید، کلسترول LDL، آنزیم‌های کبدی و نسبت دور کمر به لگن پایین‌تر، و کلسترول  HDLبالاتری داشتند. تفاوتی در  BMIبین حاملان واریانت ژن INSR و افراد عادی مشاهده نشد. بهبود پارامترهای متابولیک در تمامی گروه‌های  BMIدر افراد حامل این واریانت ژنتیکی مشاهده شد.

خطر مرگ‌ومیر به هر علت، دیابت، بیماری‌های قلبی-عروقی و بدخیمی در افراد دارای واریانت ژن  INSRمشابه با افراد عادی بود.

دکتر ماری لیچ اظهار داشت که این یافته‌ها می‌تواند منجر به بازنگری در نگرش متخصصان سلامت نسبت به مقاومت به انسولین شود. وی افزود: «ممکن است لازم باشد به مقاومت به انسولین به عنوان یک وضعیت ناهمگون (heterogeneous) نگاه کنیم، نه یک حالت همواره مضر. یافته‌های ما نشان می‌دهد که پیامدهای متابولیک مقاومت به انسولین ممکن است به علت زمینه‌ای و مسیرهای درگیر بستگی داشته باشد. این امر می‌تواند به شناسایی اشکال نسبتاً بی‌خطر یا حتی مفید مقاومت به انسولین و درک مکانیسم‌های بیولوژیکی محافظ در برابر بیماری‌های متابولیک کمک کند.»

منبع:

https://www.healio.com/news/endocrinology/20260821/insulin-resistance-tied-to-rare-genetic-variants-may-confer-healthier-metabolic-profile